DUOX2基因突变引起的先天性甲状腺功能减退症一例  

One case of congenital hypothyroidism with DUOX2 mutation

作　　者：柴建[1] 柴守栋[2] 葛银林[3] 刘世国[4] 阎胜利[5] 

机构地区：[1]聊城市人民医院中心实验室,252000 [2]聊城市人民医院心外科,252000 [3]青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室 [4]青岛大学医学院附属医院产前诊断中心 [5]青岛大学医学院附属医院内分泌科

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2016年第1期75-76,共2页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：国家自然科学基金资助项目（81170812）;山东省人口和计划生育委员会科技计划项目[（2013）年第（5）号]

摘　　要：患儿男性,于39周时入院经剖宫产出生，出生体重为4000g。出生第7天新生儿筛查结果显示为高水平的TSH（132μIU／m1）。出生第21天时召回复查，体重4800g，身长55cm，生化结果为：TSH82．59μU／ml／，FT4 8．75pmoL／L，

关 键 词：先天性甲状腺功能减退症 基因突变 出生体重 筛查结果 生化结果 剖宫产 新生儿 FT4 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]