45,X/46,XY染色体嵌合型伴AZFb c区域缺失无精子症1例  

作　　者：刘鹏[1] 李静[2] 孙建明[1] 练锋[3] 

机构地区：[1]上海市第七人民医院男性病科,上海200137 [2]上海市第七人民医院检验科 [3]上海市第七人民医院超声诊断科

出　　处：《中国男科学杂志》2015年第11期53-54,57,共3页Chinese Journal of Andrology

基　　金：上海市浦东新区传统型临床示范学科项目(PDZYXK-3-2013001);上海市第七人民医院人才培养计划项目(XX2014-08)

摘　　要：染色体核型异常和相关基因的缺失、突变是引起男性不育的重要原因，患者多表现为无精子症、少精子症、性分化异常等。近些年来有关Y染色体微缺失检测的分子生物学分析越来越深入。本文报道一例子代新生突变引起的Y染色体嵌合体核型合并Y染色体AZFbc区缺失无精子症，报道如下。

关 键 词：无精子症 染色体 人 Y 核型畸变 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]