高通量基因测序产前筛查与诊断技术在高龄孕妇中的应用研究  

作　　者：郭正琴[1] 黄蒂娜[1] 林妙春[1] 

机构地区：[1]福建医科大学附属闽东医院,福安355000

出　　处：《中国妇幼卫生杂志》2016年第1期86-87,共2页Chinese Journal of Women and Children Health

基　　金：宁德市科技计划项目(指导性)(20130091)

摘　　要：目的探讨高通量基因测序产前筛查与诊断技术(简称无创DNA产前检测技术)在高龄孕妇中的临床应用价值。方法通过对高龄孕妇直接行羊水诊断与间接行羊水诊断(行无创DNA产前检测阳性者再行羊水诊断),比较两组间胎儿常见染色体异常的检出率。结果 239例高龄孕妇先进行无创DNA产前检测,阳性3例,羊水诊断确诊3例,检出率1.26%;364例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1.10%。两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论无创DNA检测技术安全可靠,较易为孕妇所接受,为拒绝羊膜腔穿刺手术或存在羊水诊断禁忌证的高龄孕妇提供了新的产前诊断方法,具有很好的临床应用价值。

关 键 词：无创DNA产前检测 羊水诊断 高龄孕妇 常见染色体非整倍体异常 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]