先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识  

出　　处：《中华儿科杂志》2016年第6期404-409,共6页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：科技部“中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集”（2014FY110700）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BM09804）

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）为CAH最常见的病因,占90％ ～95％ [1-2];国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 21-羟化酶缺乏症 肾上腺皮质功能减退 肾上腺皮质功能危象 隐性遗传代谢病 羟类固醇脱氢酶 类固醇激素 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]