一例成人糖原累积病Ⅱb型患者的护理  

Nursing for an adult patient with type II b glycogen storage disease(Danon disease)

作　　者：莫然[1] 于丽根[1] 

机构地区：[1]北京协和医院CCU,北京100032

出　　处：《护士进修杂志》2016年第13期1246-1247,共2页Journal of Nurses Training

摘　　要：糖原累积病Ⅱb型（Danon病）是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,由编码溶媒体相关膜蛋白-2基因（LAMP-2）突变导致溶媒体存储障碍性疾病（[1]）。LAMP2基因定位于Xq24,该基因的第9号外显子的剪切差异,导致LAMP2蛋白存在3种亚型：其中LAMP2A和LAMP2C大量分布于肝脏、

关 键 词：糖原累积病Ⅱb型 护理 

分 类 号：R473.5[医药卫生—护理学]