常染色体隐性遗传性耳聋  

作　　者：王秋菊[1] 袁永一[1] 

机构地区：[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京100853

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2016年第4期421-424,共4页Journal of Audiology and Speech Pathology

基　　金：国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助

摘　　要：常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上,此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪,Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹均患有先天性重度耳聋,而他们的父母听力完全正常。

关 键 词：听力损失 学语 内耳毛细胞 重度耳聋 前庭功能 静纤毛 内外毛细胞 螺旋神经节细胞 感觉上皮 前庭症状 

分 类 号：R764.44[医药卫生—耳鼻咽喉科]