新一代测序技术在局灶节段性肾小球硬化遗传学研究中的应用  

Applications of new generation sequencing in the genetic study of focal segmental glomerulosclerosis

作　　者：刘剑[1,2] 陈楠[1,2] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科 [2]上海交通大学医学院附属肾脏病研究所,上海200025

出　　处：《肾脏病与透析肾移植杂志》2016年第3期257-260,224,共5页Chinese Journal of Nephrology,Dialysis & Transplantation

基　　金：国家重点基础研究发展计划(2012CB517604);国家自然科学基金(81570598);上海交通大学医学院博士创新基金(BXJ201409)

摘　　要：局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是我国常见的肾小球疾病之一。近年来,新一代测序技术的出现和发展已广泛应用于基因突变检测、SNP测定和连锁分析,其具有高通量、费用相对低等优势,是研究FSGS遗传学发病机制的良好方法,并为临床遗传学诊断提供了有利的依据。本文对新一代测序技术在家族性FSGS中的研究进展及前景进行综述。Focal segmental glomerulosclerosis is one of the most important glomerular diseases in China. In recent years,next-generation sequencing technologies have been improving as high-throughput and cost-effective approaches to detect gene mutation,SNP and do linkage analysis. And it has become a good tool to fulfill medical diagnosis and research demands for familial focal segmental glomerulosclerosis. In this review,we describe the development of next-generation sequencing in genetic research of familial focal segmental glomerulosclerosis and discuss the implementation of this novel technology in identified new causal genes.

关 键 词：局灶节段性肾小球硬化 测序技术 遗传 

分 类 号：R692.6[医药卫生—泌尿科学]