Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的尿筛查分析  

作　　者：周立蓉[1] 

机构地区：[1]乐山职业技术学院护理系,四川乐山614000

出　　处：《现代医药卫生》2016年第16期2546-2548,共3页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：目的探析Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)尿液成分筛查的诊断价值和临床意义。方法选取该院自2014年1月至2016年1月收治的27例citrin缺陷导致NICCD患儿,采用滤纸尿气相色谱/质谱法(GC/MS)对其尿液中的半乳糖、酪氨酸及其代谢物质进行分析,判断其在临床诊断中的价值。结果 27例患儿中,有14例(51.9%)存在半乳糖及酪氨酸代谢异常,7例(25.9%)仅表现出半乳糖代谢异常,1例(3.7%)表现出丝苏氨酸比例倒置,5例(18.5%)尿液成分无任何异常变化。结论对NICCD患儿进行尿液筛查,不仅有助于解患儿机体代谢状况,而且对患儿病症的确诊具有积极作用和意义。

关 键 词：胆汁淤积 肝内 婴儿 新生 基因 突变 尿分析 色谱法 

分 类 号：R714.255[医药卫生—妇产科学]