19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析  

Clinical characteristics of Chinese patients with cerebrotendinous xanthomatosis:a report of 19 cases

作　　者：张亮亮[1,2] 王训[2] 程楠[2] 杨任民[2] 

机构地区：[1]安徽中医药大学研究生院,合肥230038 [2]安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科,合肥230061

出　　处：《第二军医大学学报》2016年第9期1180-1183,共4页Academic Journal of Second Military Medical University

摘　　要：脑腱黄瘤病（cerbrotendinous xanthomatosis,CTX）是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱（跟腱最常见）和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少数病例报道,国内尚未见该病的系统性分析,国外亦少见。1资料和方法1.1资料来源以“脑腱黄瘤病”、“脑腱性黄素瘤病”、“脑腱性黄瘤病”等为关键词,检索2003年至2016年3月中国知网（CNKI）、万方知识服务平台、维普数据库等国内主要数据库,共检出26篇文献.

关 键 词：脑腱性黄瘤病 临床特点 细胞色素P450 CYP27A1 胆固醇 

分 类 号：R596.11[医药卫生—内科学] R589.2[医药卫生—临床医学]