贵州地区血友病A基因诊断  

The genetic diagnosis of hemophilia A in Guizhou area

作　　者：吴娴[1,2] 周湘红[1] 安邦权[1] 黄盛文[1] 

机构地区：[1]贵州省人民医院检验科,贵阳550002 [2]贵州省临床检验中心

出　　处：《临床血液学杂志》2016年第5期755-757,共3页Journal of Clinical Hematology

基　　金：贵州省卫生厅优秀医学青年科技人才基金(No:gzwkj2010-2-004)

摘　　要：血友病A（Hemophilia A,HA）是一种常见的X-连锁隐性遗传性出血性疾病,其发病机制是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷而引起FⅧ含量不足或功能缺乏,从而导致凝血功能障碍。重型患者中有30%-40%是由内含子22倒位所致,5%为内含子1倒位所致。因此,对于重型患者首先采取内含子22倒位和内含子1倒位检测来进行直接基因诊断。

关 键 词：血友病A 基因诊断 

分 类 号：R554.1[医药卫生—血液循环系统疾病]