儿童Prader-Willi综合征10例临床分析  

Clinical analysis of Prader - Willi syndrome in I0 children

作　　者：周巧利[1] 韩蓓[1] 朱子阳[1] 顾威[1] 刘倩琦[1] 石星[1] 倪世宁[1] Zhou Qiaoli Han Bei Zhu Ziyang Gu Wei Liu Qian- qi Shi Xing Ni Shining(Department of Endoerinology,Nanjing Children＇s Hospital Affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing 210008, China)

机构地区：[1]南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科,210008

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2016年第20期1578-1579,共2页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：目的总结Prader-Willi综合征（PWS）患儿儿童期的临床特征，加强对PWS的认识，以便早期干预。方法回顾性分析南京医科大学附属南京儿童医院2012年7月至2014年12月收治的10例PWS患儿的病例资料，采用甲基化特异性聚合酶链式反应（MS-PCR）方法进行基因分析。结果10例患儿均有新生儿期肌张力低下，随后出现食欲亢进、摄食过度及体质量增长过快。4例男性患儿均有隐睾，1例女性患儿青春期发育延迟。1例为矮小症，且生长激素完全缺乏。2例出现胰岛素抵抗，1例患儿出现糖耐量异常。1例患儿为极度肥胖PWS，出现严重阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征而最终死亡。MS-PCR均检出父源片段丢失，结合临床确诊为PWS患者。结论PWS是一种累及多系统的遗传性疾病，表现不具特异性，易被漏诊、误诊。早期诊断和早期生活方式干预可减缓过度肥胖引起的并发症、提高生活质量、减少早期病死率。

关 键 词：Prader—Willi综合征 儿童 临床特征 基因分析 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]