特发性卵巢早衰患者细胞染色体拷贝数变异分析  

作　　者：胡红波[1] 朱少芳 许红雁[1] 李文静[1] 

机构地区：[1]韶关市粤北人民医院妇科,广东512000 [2]韶关市韶关医学院

出　　处：《社区医学杂志》2016年第20期41-43,共3页Journal Of Community Medicine

基　　金：广东省自然科学基金(S2011010002826)

摘　　要：目的分析特发性卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)发病的机制,初步确定引起成熟卵巢功能衰退的基因所在的染色体部位。方法选取7例健康妇女的外周血基因组DNA建立一个黄色人种妇女的正常基因库,严格筛选5例特发性POF患者进行高分辨率比较基因组杂交检测。结果所有特发性POF患者出现21p11.2拷贝数扩增,2例患者出现Xp22.33拷贝数的缺失。结论 21p11.2扩增引起的相关基因功能改变也许是导致成熟卵巢过早衰退的机制之一。

关 键 词：特发性卵巢早衰 基因组学 染色体 

分 类 号：R711.75[医药卫生—妇产科学]