产前筛查联合产前诊断在出生缺陷干预中的作用  

作　　者：郑翠仙[1] 林元[1] 陈小梅[1] 曾凡湘[1] 翁云钦[1] 林芝兰[1] 修晓燕[1] 

机构地区：[1]福建医科大学附属福建省妇幼保健院,福州350001

出　　处：《海峡预防医学杂志》2016年第5期76-79,共4页Strait Journal of Preventive Medicine

基　　金：福建省临床重点专科建设项目资助(闽卫科教2012149)

摘　　要：目的探讨血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断在出生缺陷干预中的作用。方法血清学筛查唐氏综合征高风险的807例孕妇为高危组,低风险的1 614例孕妇为低危组。高危孕妇接受胎儿染色体核型分析。所有孕妇18～24周进行胎儿系统超声检查,每例孕妇随访至胎儿出生。结果高危组出生缺陷发生率9.1%（73/807）,高于低危组3.9%（63/1 614）;高危组出生缺陷73例,产前诊断59例,检出率80.8%,分别为系统超声检查诊断各种缺陷47例,胎儿染色体异常19例（其中7例胎儿超声结构畸形）。结论血清学筛查唐氏综合征高风险病例,出生缺陷发生率高。血清学筛查联合系统超声检查、介入性产前诊断是出生缺陷干预有效手段。

关 键 词：血清学筛查 系统超声检查 介入性产前诊断 出生缺陷 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]