出生缺陷的现状、干预措施及分析  

作　　者：黄欢[1] 孙丽洲[1] 

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院产科,江苏南京210029

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2016年第3期1-8,共8页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等,可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。现今,出生缺陷已经成为全球共同关注的重大卫生课题。在我国,出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为婴儿死亡的主要因素。

关 键 词：出生缺陷 疾病筛查 婴儿死亡 先天异常 分娩损伤 儿童残疾 缺陷儿 先天缺陷 遗传代谢性 介入性产前诊断 

分 类 号：R174[医药卫生—妇幼卫生保健]