希特林蛋白缺陷病的诊断及治疗进展  

Treatment and Diagnosis of Citrin Deficiency

作　　者：林渝[1] 詹学[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2016年第12期62-64,I0001,共4页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：希特林蛋白缺陷病（Citrin deficiency,CD）是一种因位于染色体7q21.3上的SLC25A13基因突变,引起肝细胞线粒体内的希特林蛋白功能不足,机体代谢紊乱,最终导致复杂多样临床表现的常染色体隐性疾病。根据起病年龄及临床表现,目前主要分为两大类,

关 键 词：特林 肝细胞线粒体 肝内胆汁淤积症 neonatal 基因突变 机体代谢紊乱 肝脏移植 长链酰基肉碱 高氨基酸血症 半乳糖血症 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]