Rh(D)变异体的分子生物学研究  

Study on Molecular Biology of Rh(D) Variants

作　　者：肖建宇[1] 李平[2] 陆乐[2] 王树亚 黄成垠[1] 陈青[1] 

机构地区：[1]江苏省血液中心,南京210042 [2]南京大学医学院附属鼓楼医院

出　　处：《临床输血与检验》2016年第6期524-527,共4页Journal of Clinical Transfusion and Laboratory Medicine

基　　金：江苏省重点研发计划社会发展项目(N o.B E 2015717);江苏省"十二五"期间"科教兴卫工程"医学重点人才(No.RC2011088);江苏省第四期"333工程"项目(No.BRA2015501);江苏省第十批"六大人才高峰"项目(No.2013-WSW-039);2010~2014年度江苏省卫生国际交流支撑计划项目资助

摘　　要：目的应用分子生物学方法鉴定3例患者Rh(D)变异体的基因型。方法 Rh血型血清学试验采用标准血清学实验方法;采用PCR-SSP法扩增RHD基因的启动子、外显子、内含子及RHCE基因;采用PCR-RFLP法鉴定RHD基因的杂合性。结果这3例患者血清学检测结果均为Rh(D)变异体。PCR-SSP结果表明3例均具有融合等位基因RHD*D-CE(3-6)-D,为RHD*DVI.3;RHD基因合子型为RHD+/RHD-杂合型;RHCE基因检测结果显示为RHCE*Ccee。3例患者RH基因型为CDVI IIIe/cde。结论基因分型对于Rh(D)变异体的鉴定是一种有效方法。Objective To identify 3 RhD variants by polymerase chain reactions（PCRs）.Methods Rh blood grouping was carried out by standard serologic test. PCR-SSP was used to amplify the RHD-specific polymorphisms located in RHD promoter,exons,introns,and RHCE-specific polymorphisms.RHD zygosity was determined by PCR-RFLP. Results The serologic results showed that the3 samples carry D variants. PCR-SSP results indicated that these patients harboredRHD＊D-CE（3-6）-D hybrid alleles,ie,RHD＊DVI.3.RHD zygosity showed the patients withRHD＋/RHD-heterozygote.RHCE genotyping indicated that the patients have RHCE＊Ccee. The RH genotyping of these three patients wereCDVI IIIe/cde.Conclusion Genotyping is an efficient method in determining the RhD variants.

关 键 词：RH血型 RHD基因 Rh(D)变异体 基因分型 

分 类 号：R457.11[医药卫生—治疗学] R392.11[医药卫生—临床医学]