LEOPARD综合征  

作　　者：杭霏[1] 樊朝美[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室,100037

出　　处：《中华心血管病杂志》2016年第12期1006-1009,共4页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：LEOPARD综合征是一种罕见的、可累及全身多系统的常染色体显性遗传病，主要临床表现有全身多发雀斑样痣、头面部畸形、心血管系统异常、生长发育迟缓、生殖器畸形及感音神经性耳聋等。PTPN11基因突变是LEOPARD综合征的主要病因。绝大多数患者合并心血管系统异常，

关 键 词：LEOPARD综合征 心血管系统异常 常染色体显性遗传病 感音神经性耳聋 生长发育迟缓 头面部畸形 生殖器畸形 雀斑样痣 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]