意义未明克隆性血细胞减少症临床诊断研究  

Diagnosis of clonal cytopenia of undetermined significance

作　　者：施均[1] 聂能[1] 黄振东 范斯斌 邵英起 张静[1] 黄金波 李星鑫 葛美丽 郑以州 

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院,实验血液学国家重点实验室,天津300020

出　　处：《中华血液学杂志》2017年第1期65-67,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家自然科学基金（81370606）;天津市临床医学研究中心科技重大专项（15ZXLCSY00010）

摘　　要：获得性骨髓造血衰竭综合征的临床诊断及鉴别诊断是比较难以准确把握的临床问题，相当一部分患者的临床特征不典型，与目前再生障碍性贫血（AA）、骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断标准不符。Wimazal等[1]及Valent等[2]提出意义未明特发性血细胞减少症（Idiopathic cytopenia of undetermined significance，ICUS）来表述一组尚不能明确诊断的骨髓造血衰竭。近些年来，随着二代测序技术的发展，我们发现不仅80%~90%的MDS患者存在至少一种克隆性突变[3]，AA患者也可以伴有克隆性造血标志[4,5]，约35%的ICUS患者也有克隆性突变[6]，并且健康人随着年龄增大也会出现髓系肿瘤基因突变[7,8,9]。对于健康人但伴有克隆性突变者，界定为不确定潜能的克隆性造血（Clonal hematopoiesis of indeterminate potential，CHIP）[10]；对于伴有克隆性突变的ICUS患者，界定为意义未明克隆性血细胞减少症（Clonal cytopenias of undetermined significance，CCUS）[6,10]。

关 键 词：血细胞减少症 克隆性造血 临床诊断 骨髓增生异常综合征 骨髓造血衰竭 再生障碍性贫血 基因突变 ICUS 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]