生后贫血、血小板减少伴乏力、气促并加重  

作　　者：张欣[1] 王颖[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科ICU,100034

出　　处：《中国小儿急救医学》2016年第12期863-867,共5页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：病例介绍患儿,女,5岁10个月,以“发现贫血、皮肤出血点5年余,乏力4年余,加重半年”为主诉入院。患儿出生后因“早产儿（孕32＋6周）,低出生体重儿”于当地医院住院治疗,生后40 min查TBIL 127μmol/L,IBIL 109.4μmol/L,HB 187 g/L （患儿具体表现不详）,生后第3天查血常规WBC 13.8×109/L, HB 74 g/L, PLT 32×109/L,生化TBIL 525μmol/L,IBIL 485.9μmol/L,予换血及蓝光治疗（余治疗不详）,11 d后好转自动出院,出院时皮肤仍轻度黄染,皮肤可见出血点。之后患儿反复出现皮肤出血点,5年4个月前外院查血常规提示HB 61 g/L,PLT 35×109/L,Ret 9％,直接Coombs试验阳性,间接（±）,红细胞渗透脆性试验阴性,血小板抗体阳性,诊断EVANS综合征,给予丙种球蛋白及地塞米松治疗后皮肤出血点好转,HB 102 g/L,PLT 42×109/L,继续予口服强的松10 mg[5 mg/（ kg.d）,每天3次]治疗,维持2个月后渐减量至10 mg每天1次,维持半年后改为甲泼尼龙4~6 mg每天1次。1年10个月前尝试加用环孢素A 25 mg每天2次3个月,HB一过性升至110 g/L,因出现毛发重等不良反应停用,10个月前甲泼尼龙加至10 mg每天1次,期间HB波动在80~118 g/L,PLT 波动在（22~41）×109/L。8个月前外院查酸化甘油溶血试验阴性, G-6-PD活性正常,丙酮酸激酶（ PK ）活性正常,血红蛋白电泳未见异常区带,查游离血红蛋白（ fHb ）96.3 mg/L（升高）,血清结合珠蛋白测定（ HP）〈0.125 g/L （降低）,血叶酸、维生素B12水平正常,可溶性转铁蛋白受体sTfR 6.36 mg/L （升高）,转铁蛋白TRF 1.72 g/L （降低）,直接抗人球蛋白试验阴性,骨髓穿刺示骨髓增生活跃,免疫球蛋白及补体正常,ENA谱正常,考虑遗传性球形红细胞增多症,予减停激素,免疫球蛋白5次（每次2 g/kg）治疗,HB波动在65~102 g/L,PLT波动在（18~25）×109/L,皮肤仍间断出现出血点、瘀斑。1个月前查HB 77.2 g/L,PLT 19×109/L,再次加用甲泼尼龙,自40 mg/d始,10 d减�

关 键 词：血小板减少 生后 可溶性转铁蛋白受体 遗传性球形红细胞增多症 贫血 乏力 G-6-PD活性 COOMBS试验阳性 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]