环14号染色体综合征1例报告  

作　　者：幸黔鲁[1] 杨昌键[1] 杨雯 姜玉武[3] 

机构地区：[1]遵义医学院附属医院儿内一科,贵州遵义563000 [2]遵义市第二人民医院新生儿科 [3]北京大学第一医院儿科

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2017年第1期57-58,共2页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)

摘　　要：环14号染色体综合征（ring14chromosomesyndrome）是一种罕见的遗传性疾病。自1971年Gilgenkrantz等首次报道以来，截至2012年止，全球累计报道70余例，国内报道仅3例。该综合征具有明显的面部特征、发育迟缓、小头畸形和癫痫发作等，有部分患儿可能有眼部异常或反复呼吸道感染等，严重内脏器官畸形少见。

关 键 词：环14号染色体综合征 脑电图 癫痫 发作 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]