希特林蛋白缺陷所致肝内胆汁淤积症患儿的相关基因与其生化指标的变化  

作　　者：唐莲[1] 李双杰[1] 姜涛[1] 谭艳芳[1] 

机构地区：[1]湖南省儿童医院肝病中心,湖南长沙410007

出　　处：《中国妇幼保健》2017年第5期1013-1015,共3页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的探讨希特林蛋白(Citrin)缺陷所致的肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变与生化指标的变化情况,并对两者的相关性进行研究。方法随机选取表现为胆汁淤积性肝病并经SCL基因分析确诊的30例患儿为观察组,未发现病因的30例患儿为对照组。对两组患儿静脉血DNA中的SLC25A13突变型进行检测,并记录两组患儿血糖、血脂[甲胎蛋白(AFP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]和肝功能相关酶[丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰胺转移酶(GGT)]的变化情况。结果观察组的LDL-C水平明显低于对照组(P<0.01)。检出SLC25A13基因突变10种,其中851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23突变占全部突变数量的83.3%。观察组SLC25A13基因突变型与性别和年龄无相关性。结论低LDL-C血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特征性表现;SLC25A13的常见突变型为851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23,同时SLC25A13的突变型与GGT的表达存在相关性。

关 键 词：希特林蛋白缺陷 肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 生化指标 

分 类 号：R722[医药卫生—儿科]