成人常染色体隐性遗传性多囊肾病1例报告  

A case of adult autosomal recessive polycystic kidney disease

作　　者：刘丰[1] 玄志鲁 刘凯[1] 韩铠泽 杨帆[1] 刘亚辉[1] LIU Feng XUAN Zhilu LIU Kai et al(Departrrtent of Hepatn - Biliary - Pancreatic Surgery, The First ttospital of Jilin University, Changehun 130021, China)

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院肝胆胰外科,长春130021

出　　处：《临床肝胆病杂志》2017年第3期521-522,共2页Journal of Clinical Hepatology

摘　　要：常染色体隐性遗传性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）,也称多囊肾肝病（polycystic kidney and hepatic disease,PKHD）,是一种多发于儿童肾脏及肝脏的严重单基因遗传病,发病率为1∶20 000。该病主要表现为双肾形成多个进行性增大的囊肿,后期出现肾功能不全,严重者需透析治疗;肝脏表现为不同程度的肝囊肿和肝硬化、胆管扩张以及先天性的肝门静脉纤维化。患者多数早年夭折,极少存活至成年,成年病例国内未见报道,

关 键 词：多囊肾 常染色体隐性 肝肿瘤 肝硬化 成年人 病例报告 

分 类 号：R692.1[医药卫生—泌尿科学]