母女同患显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症  

作　　者：史纯翠 韩建德[2] 曹志明[1] 

机构地区：[1]中国人民解放军第458医院皮肤科,广东广州510600 [2]中山大学附属第一医院皮肤科,广东广州510080

出　　处：《中国麻风皮肤病杂志》2017年第2期109-109,120,共2页China Journal of Leprosy and Skin Diseases

摘　　要：临床资料显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（DDEB,Dominant dystrophic epidermolysis bullosa）是一种少见的遗传性疾病,常起病于婴幼儿及儿童。其特征是：水疱及大疱位于四肢伸侧,尤其关节部位多见,愈后遗留萎缩性瘢痕,亦可为肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩,指趾甲常缺损。现将一家系母女2例报道如下。家系调查：患者家族成员无近亲婚配史,家族中4代共24人中,

关 键 词：显性遗传 萎缩性瘢痕 近亲婚配 瘢痕疙瘩 指趾甲 关节部位 家系调查 大疱 肥大性 遗传性疾病 

分 类 号：R758.59[医药卫生—皮肤病学与性病学]