Hb Westmead复合轻型β地中海贫血的血液学表型和基因型分析  

作　　者：宋兆静[1] 潘红飞[1] 黄肯[1] 梁菊花[1] 贺珊[1] 刘宁[1] 

机构地区：[1]右江民族医学院,广西百色533000

出　　处：《右江民族医学院学报》2017年第1期40-42,共3页Journal of Youjiang Medical University for Nationalities

基　　金：广西壮族自治区卫生厅重点科研课题(2011071)

摘　　要：目的探讨广西百色市Hb Westmead(Hb WS)复合轻型β地中海贫血(地贫)的血液学表型和基因型。方法收集门诊Hb WS复合轻型β地贫患者31例,Hb WS杂合子50例和轻型β地贫50例,共131例,所有病例均进行血常规、血红蛋白分析及地贫基因型检测。结果31例Hb WS复合轻型β地贫组,共检测出6种基因类型,最常见的为CD41-42/αWSα/αα。该组除了Hb A2升高,Hb、MCV、MCH值均降低,表现为小细胞低色素性贫血。与轻型β地贫组比较,Hb、MCV、MCH、Hb A2的差异无统计学意义(P>0.05),而与Hb WS杂合子组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 Hb WS复合轻型β地贫患者表现为小细胞低色素性贫血与Hb A2升高,与β-地贫基因特征相似,必须通过分子诊断确诊。

关 键 词：HB Westmead Β地中海贫血 基因型 血液学表型 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]