唐氏征筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床应用价值分析  

作　　者：王婉群[1] 杨良玉[1] 冯海燕[1] 

机构地区：[1]湖北省枣阳市第一人民医院消毒供应中心,湖北枣阳441200

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第3期25-26,17,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测(又称:无创基因检测)的临床意义。方法选取2013年1月-2016年9月有我院送检,同时行唐氏筛查和无创基因检测的孕妇5512例为研究对象,所有高危孕妇均做羊水培养染色体核型分析以便确诊。比较两种检查方法阳性率、假阳性率和诊断准确率。结果唐氏筛查结果提示18位孕妇存在高风险,而母血游离DNA检测提示9例存在高风险,高风险病例经染色体核型分析确诊表明:唐氏筛查阳性率为0.33%,假阳性率为0.16%,其准确率仅为50%,而无创基因筛查结果提示其阳性率为0.16%,假阳性率为0%,准确率高达100%。结论外周血游离胎儿DNA检测的敏感性和特异性比普通的血清筛查要高,但综合考虑经济和便利等因素,建议在唐氏筛查高危的基础上做无创基因检测,以提高确诊唐氏综合征的准确率。

关 键 词：唐氏筛查 DNA检测 产前检查 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]