东德克萨斯出血性疾病  

East Texas bleeding disorder

作　　者：窦雪晴 杨仁池[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院,天津300020

出　　处：《国际输血及血液学杂志》2017年第2期104-107,共4页International Journal of Blood Transfusion and Hematology

摘　　要：东德克萨斯出血性疾病是近10余年新发现的一种常染色体显性遗传性出血性疾病。这种罕见的出血性疾病是由于染色体lq24编码的凝血因子（F）V基因外显子13发生单核苷酸突变，导致FV发生剪切异常，形成了1个250kD大小的短段FV（FV-short）。这种短段FV在早期凝血过程中与组织因子途径抑制物（TFPI）a形成复合体，抑制凝血酶原复合物并增加TFPIa浓度，造成出血。该病临床表现多为轻度出血，包括瘀斑、鼻出血、创伤后出血、拔牙或手术后出血，一般不会出现自发性出血。其实验室检查结果示凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，但可测得的所有凝血因子检查结果正常。目前该病有效的治疗措施以替代治疗为主。The autosomal dominantly inherited east Texas bleeding disorder is newly found in recent 10 years, It is linked to a variant in exon 13 of the coagulation factor （F） V gene. The mutation causes abnormal splicing of FV forming a FV of 250 kD, named FV-short. This FV-short forms a complex with tissue factor pathway inhibitor（TFPI） a to inhibit the generation of thrombin and improve the concentration of TFPIa,which causes bleeding. The clinical manifestation of the disease is mostly mild bleeding, including ecchymosis, nose bleeding, bleeding after trauma, exelcymosis and surgery. The laboratory tests show prolongation of prothrombin time （PT） and activated partial thromboplastin time （APTT）. The main treatment is replacement therapy at present.

关 键 词：出血性障碍 因子V 东德克萨斯出血性疾病 组织因子途径抑制物 

分 类 号：R554[医药卫生—血液循环系统疾病]