5α-还原酶2型缺陷症患儿4例临床特征及早期诊治  

Clinical features, early diagnosis and treatment of 4 children with steroid 5α- reductase type 2 deficiency

作　　者：程彤[1] 朱惠[1] 朱文娇[1] 王浩[1] 韩兵[1] 赵双霞[2] 吴万龄[1] 刘阳[3] 程开祥[3] 乔洁[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌代谢科,200011 [2]上海交通大学医学院附属第九人民医院中心实验室,200011 [3]上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科,200011

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2017年第8期617-619,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金（81570753）;上海市自然科学基金（15ZR1425000）

摘　　要：目的 分析4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床特征，探讨该病的早期基因诊断、相关治疗及对患儿预后的重要性。方法 收集4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床病史资料，测定血清黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、睾酮（T）及双氢睾酮（DHT）等激素水平。采用聚合酶链反应扩增所有患儿SRD5A2基因的5个外显子区域并进行测序分析。结果 4例患儿的血清性激素均处于青春期前水平，患儿1、3的基础DHT均处于正常范围，对患儿1和2进行人绒毛膜促性腺激素（hCG）激发试验。4例患儿共发现p.G203S、p.R227Q、c.655delT和p.Q6X等4种SRD5A2基因突变类型，且均携带p.V89L多态性位点。此外，在患儿1和4中发现，早期使用DHT软膏的患儿阴茎长度明显增加。结论 对于尿道下裂伴小阴茎的患儿，应早期行基因诊断，明确5α-还原酶2型缺陷症的诊断。幼儿期或儿童期采用DHT软膏配合手术治疗有利于患儿尽早明确社会性别，改善其长期预后。

关 键 词：5α-还原酶2型缺陷症 双氢睾酮 SRD5A2基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]