一例血清PCSK9水平显著升高的家族性高胆固醇血症患儿的诊治和随访报道  

A familial hypercholesterolemia patient with significantly higher serum levels of PCSK9 ： one case report on its diagnosis, treatment, and follow-up visit

作　　者：黄爱洁[1] 龚颖芸 周莹[1] 杨盼盼[1] 马祎喆 付真真[1] 顾经宇[1] 周红文[1] 

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院内分泌科,210029

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2017年第4期347-350,共4页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：国家自然科学基金项目（81170747）

摘　　要：家族性高胆固醇血症（FamilialhypercholesterUlemja，FH）是一种常染色体显性遗传病，临床上主要表现为高胆固醇血症尤其以低密度脂蛋白胆固醇（10wdensitylipoprotein—cholesterol，LDL—C）升高为主、特征性黄色瘤、角膜弓以及早发的冠心病。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，目前已知的致病基因主要是低密度脂蛋白受体（10wdensitylipoprteinreceptor，

关 键 词：家族性高胆固醇血症 随访报道 常染色体显性遗传病 低密度脂蛋白胆固醇 低密度脂蛋白受体 诊治 患儿 血清 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]