P1P^K血型不合引起习惯性流产的血清学及分子生物学研究1例  

作　　者：吕小英[1] 陈涌泉[1] 王厚照[1] 李凌波 

机构地区：[1]中国人民解放军第一七四医院/厦门大学附属成功医院检验科,福建厦门361003 [2]长春博迅生物技术有限责任公司

出　　处：《中国输血杂志》2017年第4期415-418,共4页Chinese Journal of Blood Transfusion

摘　　要：目的对1例疑为P1PK血型不合引起习惯性流产患者进行血清学及分子生物学研究,明确患者血型及抗体特异性,阐述其分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定患者及3个家系成员ABO、P1PK血型及血清中意外抗体;PCR扩增编码P1P^k的α1,4-半乳糖基转移酶基因(α1,4-galactosyltransferase gene,A4GALT)第3外显子编码区序列,测序分析DNA序列,并做家系调查。结果血清学试验证实患者及其姐姐均为P1PK血型系统的p表型,患者血清中存在抗-PP1PK(抗-Tja)抗体,测序结果显示患者及其姐姐均在第3外显子出现903C>G(CCC>CCG)的等位基因突变。结论患者为罕见的p表型,由P1PK血型不合导致血清中产生的抗-PP1PK抗体引起患者习惯性流产,A4GALT基因第3外显子的903C>G突变可能是患者p表型形成的分子基础。

关 键 词：P1P^K血型 p表型 习惯性流产 抗-PP1P^K A4GALT基因 

分 类 号：R457.11[医药卫生—治疗学]