肝豆状核变性长期生存1例报告  

Long-term survival of hepatolenticular degeneration:a case report and genetic analysis

作　　者：闫淼[1] 徐小元[1] 霍娜[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院感染疾病科,北京100034

出　　处：《中国实用内科杂志》2017年第6期573-575,共3页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

摘　　要：肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传病，致病基因为定位于染色体13q14．3的ATB7B，该基因突变导致铜转运P型ATP酶功能减弱或丧失，致使血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积，

关 键 词：肝豆状核变性 长期生存 基因分析 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]