Hurler综合征患儿心脏超声表现1例  

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作  者:侯苏芸[1] 崔可飞[1] 滑少华[1] 许聪颖[1] 

机构地区:[1]郑州大学第一附属医院超声科,450052

出  处:《中华超声影像学杂志》2017年第7期636-636,共1页Chinese Journal of Ultrasonography

摘  要:患儿男.3岁.以“发现腹部膨隆1月”为代主诉入院,患儿呈典型的粗糙面容,头大.角膜混浊云翳.腕关节、肘关节、膝关节活动僵硬,智力落后。尿液甲苯胺蓝检测阳性,尿液黏多糖电泳发现DS条带,底物荧光化学分析法测定溶酶体酶活性低于正常人5%,

关 键 词:Hurler综合征 超声表现 患儿 心脏 光化学分析法 膝关节活动 腹部膨隆 角膜混浊 

分 类 号:R445.1[医药卫生—影像医学与核医学] R725.9[医药卫生—诊断学]

 

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