血友病B基因治疗研究进展  

作　　者：严红[1] 任兆瑞[1] 曾溢滔[1] 

机构地区：[1]上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院/上海交通大学医学遗传研究所/卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室/上海市胚胎与生殖工程重点实验室,200040

出　　处：《中国医药生物技术》2017年第4期330-336,共7页Chinese Medicinal Biotechnology

基　　金：中国工程院咨询研究项目(2016XY36);国家自然科学基金(81500108)

摘　　要：血友病B是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者多为男性,女性患者极为罕见,男性人群的发病率约为1/25000。因患者凝血因子IX（factor IX,FIX）基因突变导致FIX水平缺乏引起,症状的严重程度与体内FIX水平相关;重症患者血浆FIX含量小于正常人的1%,因而频繁发生自发性出血,如关节内出血、软组织血肿、腹腔出血和脑出血等,最终导致严重的关节病、慢性疼痛,

关 键 词：基因治疗研究 自发性出血 慢性疼痛 关节病 出血性疾病 基因突变 病毒载体 外周静脉注射 衣壳蛋白 目的基因 

分 类 号：R450[医药卫生—治疗学] R554.1[医药卫生—临床医学]