胱氨酸贮积症诊治新进展  

作　　者：凌晨[1] 刘小荣[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院肾病科,儿童慢性肾脏病与血液净化北京市重点实验室,北京100045

出　　处：《中华肾脏病杂志》2017年第8期632-635,共4页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：基金项目：北京市科委首都特色项目（Z161100000516106）;首都卫生发展科研专项（2016-2-2094）

摘　　要：胱氨酸贮积症（cystinosis）是指由于CTNS基因突变，导致溶酶体膜上L-胱氨酸转运蛋白（cystinosin）缺乏，胱氨酸在溶酶体内蓄积，引起眼、肾脏、神经、内分泌腺等多器官功能障碍的常染色体隐性遗传病。

关 键 词：胱氨酸贮积症 常染色体隐性遗传病 多器官功能障碍 诊治 溶酶体膜 S基因突变 L-胱氨酸 转运蛋白 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]