染色体微阵列分析技术在不明原因智力低下患儿中的应用  

作　　者：陆芬[1] 张跃[1] 杜森杰[1] 李红英[1] 张丽[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院,南京210008

出　　处：《山东医药》2017年第29期81-83,共3页Shandong Medical Journal

摘　　要：目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在不同原因智力低下患儿中的应用效果。方法应用苏州铂金埃尔默公司提供的染色体微阵列芯片CGX-SNP对83例无明显高危因素智力低下儿童进行基因组学研究。CMA分析所发现的染色体微缺失/微重复(CNVs),进一步通过荧光原位杂交或实时荧光定量PCR反应进行验证。结果 38例(45.8%,38/83)患儿检测到染色体异常。单亲二倍体1例(1/38,2.6%),三体2例(2/38,5.3%),短臂单体1例(1/38,2.6%),大片段重复3例(3/38,7.9%),大片段缺失2例(2/38,5.3%),CNVs 29例(29/38,76.3%),检测到携带临床致病性CNVs患儿25例,检出率达30.1%。结论 CMA检查可及时发现智力低下患儿染色体异常,将检出率提高至10%以上。

关 键 词：智力低下 染色体微阵列分析 染色体微缺失 染色体微重复 基因组学 儿童 

分 类 号：R179[医药卫生—妇幼卫生保健]