检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
机构地区:[1]复旦大学附属儿科医院康复科,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院重症医学科
出 处:《中国康复医学杂志》2017年第9期1048-1051,共4页Chinese Journal of Rehabilitation Medicine
摘 要:杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)是一种罕见的先天性肌病。Shy等([1])于1963年首次报道并描述其发病特征,目前国内仅有个别报道。主要临床表现为自幼运动发育迟缓,儿童起病者具有松软儿综合征表现:四肢肌无力,近端重于远端,肌张力低下,累及颜面肌者出现狭长面容、缺乏表情,高腭弓,关节活动过度伸展等。2000年欧洲神经肌肉病委员会(ENMC)国际协作组将该病分为6型([2]):
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