达拉非尼有效治疗BRAF-V600E基因阳性突变朗格汉斯细胞组织细胞增多症1例并文献复习  

Effective treatment of Dabrafenib on Langerhans cell histiocytosis with BRAF-V600E mutation： 1 case report and literature review

作　　者：罗丹青[1] 师丽晓 师晓东[1] 

机构地区：[1]首都儿科研究所附属儿童医院血液科,100020

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2017年第17期1345-1347,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：目的探讨应用减低强度的化疗药物联合BRAF基因靶向抑制剂达拉非尼治疗BRAF-V600E基因阳性突变朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）患儿的疗效。方法经患儿及其监护人知情同意后，对1例LCH患儿进行减低强度的化疗方案（长春地辛3mg／m^2，每2周1次；口服泼尼松40mg／m^2，口服1周停药1周）并加用BRAF基因靶向抑制剂达拉非尼口服治疗（50mg／d，2次／d）。在治疗前后对患儿行全身18氟化葡萄糖正电子发射计算机断层显像（^18F-FDGPET-CT）检查评估药物疗效和耐受性。结果达拉非尼治疗前，^18F-FDGPET．CT显示纵隔内和双侧颈部多发肿大淋巴结；胸腺轻度代谢。BRAF基因外显子15c．T1799A（p．V600E）阳性突变，突变丰度8．23％。治疗5个月后，^18F-FDGPET-CT显示双侧颈部和纵隔淋巴结较前明显缩小，代谢减低；胸腺较前缩小。BRAF-V600E基因检测显示突变丰度0．118％，较治疗前显著降低，疗效显著。治疗期间未出现疾病进展，未出现治疗相关不良反应事件。结论BRAF基因靶向抑制剂达拉非尼联合减低强度的化疗药物治疗BRAF-V600E阳性基因突变LCH患儿，安全有效，耐受性良好。BRAF抑制剂可能具有降低患儿复发风险的可能性。

关 键 词：朗格汉斯细胞组织细胞增多症 BRAF—V600E靶向治疗 达拉非尼 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]