基因芯片联合测序技术在12SrRNA基因新生突变中的应用  

作　　者：高明雅[1] 王亚新 王亚男[1] 

机构地区：[1]洛阳市妇女儿童医疗保健中心遗传室,河南洛阳471000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第9期16-17,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的通过一家系线粒体12SrRNA基因突变情况检测,分析基因芯片和测序技术在该基因检测中的应用,并探讨该位点新生突变的可能机制。方法通过提取四位家庭成员的外周血DNA,分别采用遗传性耳聋基因芯片检测方法和Sanger测序技术对线粒体12Sr RNA基因1494和1555两个位点进行检测分析。结果 1)基因芯片检测提示四位家庭成员中,只有Ⅲ2成员为A1555G异质突变,其他家庭成员线粒体基因均为野生型;2)Sanger测序结果提示四位家庭成员均未检测到12Sr RNA基因1494和1555两个位点存在突变;3)在排除人为因素导致检测结果不准确的基础上,基因芯片和Sanger测序对12Sr RNA基因位点突变检出效果不同。结论线粒体基因12Sr RNA 1555位点在家族遗传过程中可能会发生新的改变,Sanger测序技术对该位点的检出低于基因芯片技术。

关 键 词：线粒体基因12SrRNA 基因芯片 异质突变 Sanger测序 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R764.43[医药卫生—临床医学]