神经纤维瘤合并癫痫一家系基因检测报告  

作　　者：董志巧[1] 张辉果[1] 

机构地区：[1]河南省中医院儿科,郑州450002

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第10期88-88,58,F0002,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1病例先证者：某1,男,生日2014年8月5日,G1P1,足月顺产,无窒息史,出生后15天左右发现皮肤出现不典型色素斑,逐渐加重,未与治疗。12个月会说话,14个月会走路,生长发育正常,智力正常。患儿于1岁9个月（2016年5月6日）,开始出现抽搐,发作时眼神呆滞,口腔轻度流唌,左手第1、2指伸直,其余3指屈曲,伴节律性抖动,约10秒自行缓解，每天发作4—10次。

关 键 词：神经纤维瘤 检测报告 基因 家系 癫痫 足月顺产 生长发育 自行缓解 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R739.4[医药卫生—临床医学] R742.1