X连锁肾上腺脑白质营养不良12例临床及基因突变特征分析  

作　　者：黄建军[1] 杨坤芳[1] 施晓容[2] 王春梅 谢文煌[2] 陈育才[1] 

机构地区：[1]上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院神经科,200062 [2]福建医科大学附属第一医院儿科,350005

出　　处：《国际儿科学杂志》2017年第11期807-809,共3页International Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然基金（81650008）;上海市科委基金（16410723400）

摘　　要：目的X连锁肾上腺脑白质营养不良多在48岁发病，临床上以脑功能进行性退行性改变、视力异常、进行性双下肢瘫痪及肾上腺皮质功能低下为特征。我们通过对住院和门诊。肾上腺脑白质营养不良的12个病例的临床特点进行分析，以提高x连锁肾上腺脑白质营养不良诊断和治疗水平。方法临床收集12例肾上腺脑自质营养不良的患者，分析其临床特征、MRI特点和基因检测结果，结合当前该病的治疗进展，进行回顾性分析。结果所有患者都进行MRI或者CT检查，均为典型双侧脑室后角周围对称性异常信号，呈蝶翼状向枕叶及顶枕交界处白质区蔓延。所有患者血清极长链脂肪酸（C26：0、C24／C22、C26／C22）均明显增高，符合建议的诊断标准。5例患者血皮质醇、尿游离皮质醇浓度降低，血ACTH明显增高。脑干听觉诱发电位检查8例，6例异常，表现为Ⅲ波潜伏期延长，ⅠⅢ波间期或ⅠⅤ波间期延长。视觉诱发电位检查8例，均有异常，表现为F—VEP的P波潜时延长，双侧波形分化差，重复性差。ABCD1基因是目前发现的肾上腺脑白质营养不良唯一基因，我们检查了7例患者，5例发现突变。结论对大多数男性X连锁肾上腺脑白质营养不良患者，测定极长链脂肪酸的水平足以建立诊断。当测量极长链脂肪酸尚无宗论时．ABCD1基因诊断非常一珏兽．

关 键 词：肾上腺脑白质营养不良 基因 治疗 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]