缺血性心脑血管疾病与诱导型一氧化氮合酶基因多态性的关系  

Association between inducible nitric oxide synthase gene polymorphism and ischemic cardio-cerebrovascular disease in Chinese Han population

作　　者：韩京军[1] 张艳炜[2] 张晶[1] 伍德强 张磊[1] 姚尖平[3] 

机构地区：[1]中山大学附属第八医院心胸外科,深圳518033 [2]深圳市疾病预防控制中心分子生物医学检验科,518055 [3]中山大学附属第一医院心脏外科,广州510080

出　　处：《中华实验外科杂志》2017年第12期2236-2239,共4页Chinese Journal of Experimental Surgery

基　　金：国家自然科学基金（814202755）;广东省科学技术厅公益研究和能力建设专项（2014A020212380）;深圳市福田区卫生公益性科研项目（FTWS20160030）

摘　　要：目的探讨诱导型一氧化氮合酶（iNOS）基因多态性与缺血性心脑血管疾病的关系。方法采用两个独立的病例-对照研究方法，包括291例冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）患者和487例健康对照，246例缺血性脑卒中患者和246例健康对照。利用Taqman探针荧光定量聚合酶链反应技术检测iNOS rs2779248 C/T、rs1137933 C/T的基因型分布。结果rs2779248和rs1137933 T等位基因可以不同程度增加冠心病和缺血性脑卒中的发病风险。合并2个独立的病例-对照研究后，这种风险关系仍然存在。rs2779248 T等位基因可以增加缺血性心脑血管疾病发病风险，比值比（OR）值为1.33[95%可信区间（CI）：1.09～1.61]；rs1137933 T等位基因OR值为1.42（95%CI：1.16～1.73）。经校正传统危险因素后，rs2779248 TT基因型仍然是缺血性心脑血管疾病的危险因素，OR值为2.75（95%CI：1.38～5.49）；rs1137933 CT＋TT基因型可以增加发病风险1.37倍（95%CI：0.03～1.82）。结论iNOS基因rs2779248和rs1137933基因多态性与汉族人群缺血性心脑血管疾病明显相关，突变等位基因和突变基因型可以明显增加发病风险。ObjectiveTo evaluate the association between inducible nitric oxide synthase （iNOS） gene polymorphisms and ischemic cardio-cerebrovascular disease in Chinese Han population.Methods Two independent case-control studies were conformed, including 291 cases of coronary heart disease （CHD） and 487 healthy subjects, 246 cases of ischemic stroke and 246 healthy subjects. The genotype of rs2779248（C/T） and rs1137933（C/T） were determined by Taqman single nucleotide polymorphism （SNP） genotyping assays.Results T allele of rs2779248 and rs1137933 may increase the risk for CHD or ischemic stroke in Chinese Han population. combined with the two independent case-control studies, the risk relationship also existed. T allele had higher risk for ischemic cardio-cerebrovascular disease than C allele with the odds ratio being 1.33 [95% confidence interval （CI）： 1.09-1.61] for rs2779234, and 1.42 （95%CI： 1.16-1.73） for rs1137933, respectively. Adjusted by conventional risk factors, rs2779248 TT genotype still was a risk factor for ischemic cardio-cerebrovascular disease [odds ratio （OR）=2.75, 95%CI： 1.38-5.49]. As compared with CC genotype, individual with CT＋ TT genotype of rs1137933 had higher risk with the odds ratio being 1.37 （95%CI： 1.03-1.82）.ConclusionOur study revealed the polymorphisms of rs2779248 and rs1137933 in iNOS gene were associated with ischemic cardio-cerebrovascular disease in Chinese Han population.

关 键 词：诱导型一氧化氮合酶 缺血性心脑血管疾病 基因多态性 危险因素 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病] R743[医药卫生—内科学]