17α-羟化酶缺乏症男性假两性畸形1例报告  

作　　者：刘杰[1] 黄沁松[1] 

机构地区：[1]天津市职业病防治院(工人医院)妇产科,天津300011

出　　处：《中国实用妇科与产科杂志》2017年第12期1311-1312,共2页Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1（/10 000~20 000）[1]。最常见的为21-羟化酶缺乏症,约占85%~90%;其次为11β-羟化酶缺乏症,约占5%;17α-羟化酶缺乏症比较少见。17α-羟化酶定位于10号染色体上,大部分染色体为46XY,为完全型17α-羟化酶缺乏症,少部分为不完全型17α-羟化酶缺乏症,染色体可以为46XX,46XY。17α-羟化酶缺乏使糖皮质激素及性激素合成受阻,从而出现高血压、

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺乏症 高血压 低血钾 

分 类 号：R711.1[医药卫生—妇产科学]