肥厚型心肌病家系MYH7、TTN、GLA基因突变1例  

作　　者：赵雯娜[1] 王芳[1] 邢晓博 刘福颂 尚兴福 张克传 

机构地区：[1]青岛市第三人民医院,青岛266041

出　　处：《中国循证心血管医学杂志》2017年第12期1534-1535,共2页Chinese Journal of Evidence-Based Cardiovascular Medicine

摘　　要：肥厚型心肌病,是以心室壁不对称性肥厚引起的心肌病变,是常染色体显性遗传性疾病,发病者常有猝死风险,是运动性猝死的常见病因[1].我院收治了1例肥厚性心肌病儿童,该患者同时携带三种肥厚型心肌病的致病基因,临床罕见,报道如下.

关 键 词：肥厚型心肌病 MYH7 基因突变 常染色体显性遗传性疾病 病家系 GLA 运动性猝死 肥厚性心肌病 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]