184?063例应用串联质谱技术筛查遗传代谢病分析  

作　　者：刘明芳 

机构地区：[1]聊城市妇幼保健院,山东聊城252000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2018年第1期8-8,12,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：遗传代谢病又称先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism,IEM）是遗传性代谢缺陷的总称,是一类单基因遗传病。发病原理是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。

关 键 词：遗传代谢病 串联质谱技术 单基因遗传病 先天性代谢缺陷 遗传性代谢缺陷 筛查 应用 正常代谢 

分 类 号：R394.3[医药卫生—医学遗传学]