Temple-Baraitser综合征1例报告  

Temple-Baraitser syndrome:A report of 1 case

作　　者：郑江珍 孙萍[1] 胡小云 李璐[1] 

机构地区：[1]南昌大学第一附属医院儿科,江西南昌330019

出　　处：《中国实用儿科杂志》2018年第3期239-240,共2页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：Temple-Baraitser综合征（Temple—BaraitserSyndrome，TMBTS）是一种罕见疾病，由KCNHI基因上某一杂合突变引起。临床症状表现为严重生长发育迟缓，指（趾）甲缺失或发育不全，多数患者还会有癫痫、肌张力减退以及各种面部畸形。本病目前主要靠基因诊断。现结合临床表现及基因诊断国内首次报道TMBTSl例。

关 键 词：Temple-Baraitser综合征 KCNHl基因突变 生长发育迟缓 癫痫 肌张力减低 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]