1例粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的新发突变  

作　　者：冉霓[1] 雷珂[1] 单延春[1] 马良[1] 刘媛媛 

机构地区：[1]青岛大学附属医院儿童保健科,山东青岛266003 [2]山东高密市人民医院,山东潍坊261500

出　　处：《中国儿童保健杂志》2018年第5期579-580,共2页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis,MPS）,简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。由于溶酶体内酶活性下降或者缺乏,机体分解粘多糖障碍,导致这些粘多糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积,从而产生相应的临床症状,可分为MPSⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅺ型和数种亚型。各型MPS的代谢基础相似,

关 键 词：粘多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 突变 

分 类 号：R179[医药卫生—妇幼卫生保健]