粘多糖贮积症Ⅳ型（A亚型）1例  

作　　者：孟海亮 李敏[1] 颉强 

机构地区：[1]西安交通大学附属红会医院小儿骨科,710054

出　　处：《美中国际创伤杂志》2018年第1期56-58,共3页U.S.Chinese International Journal of Traumatology

摘　　要：粘多糖贮积病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍而导致产生各种类型的粘多糖沉积症状。其特点是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖贮积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。2017年12月红会医院小儿骨科收治1名粘多糖贮积病患儿，现将具体诊治情况汇报如下。

关 键 词：粘多糖贮积症Ⅳ型 A亚型 粘多糖贮积病 代谢障碍 蛋白聚糖 先天性缺陷 临床表现 遗传类型 

分 类 号：R589.04[医药卫生—内分泌]