1q43-q44缺失致Warburg-Micro综合征一例基因型与表型分析  

Warburg-Micro syndrome caused by 1q43-q44 deletion: genotypic and phenotypic analysis in a child

作　　者：李洪华[1] 单玲[1] 王冰[1] 杜琳[1] 贾飞勇[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院发育行为儿科,吉林长春130021

出　　处：《中国当代儿科杂志》2018年第7期585-587,共3页Chinese Journal of Contemporary Pediatrics

摘　　要：患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为＂双眼向左凝视,左上肢抖动＂,每次持续1-2 min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服（目前30 mg/kg/d）,仍1-2个月发作一次。

关 键 词：表型分析 基因型 综合征 抽搐发作 左乙拉西坦 视频脑电 左上肢 棘慢波 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]