母系遗传性视网膜母细胞瘤家系RB1基因分析与产前诊断  

作　　者：兰小平 许无恨[1] 汤晓君 叶海昀[2] 杨永臣[1] 宋小珍 张泓[1] 

机构地区：[1]上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院检验科分子实验室,上海200040 [2]上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院眼科,上海200040

出　　处：《解放军医学杂志》2018年第6期534-536,共3页Medical Journal of Chinese People's Liberation Army

基　　金：上海市卫计委重要薄弱学科建设项目(2015ZB0203);上海市儿童医院面上项目(2016YMS001)

摘　　要：视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB;OMIM180200）是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤,是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,该致病基因被命名为视网膜母细胞瘤基因1（RB1）,因此RB1也成为了第一个被成功克隆的人类抑癌基因。已有研究表明,90%的双眼和15%的单眼RB患者外周血基因组DNA中均能检测到RB1基因致病性杂合突变。

关 键 词：视网膜母细胞瘤 RB1基因 多重连接探针扩增技术 产前诊断 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]