戊二酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习  

作　　者：胡新[1] 毛智[1] 虎磐 周飞虎[1] 

机构地区：[1]解放军总医院重症医学科,北京100853

出　　处：《中西医结合心血管病电子杂志》2018年第25期180-181,共2页Cardiovascular Disease Electronic Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine

摘　　要：目的探讨戊二酸血症(glutaric academia,GA)Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗。方法本文回顾性分析一例术后在重症监护病房诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,并复习相关文献资料。结果本例为7个月大男患儿,因发现听力差6个月就诊。耳鼻喉科完善相关检查后行人工耳蜗植入术。术后出现苏醒延迟、高热、二氧化碳潴留、肝肾功能损伤等症状。完善相关会诊后经血尿代谢病筛查及基因检测并结合临床症状,明确诊断为戊二酸血症Ⅰ型,后转儿童医院系统治疗。结论对于小儿患者出现的难以用常见病解释症状,应考虑到遗传相关疾病可能性,及时行相关代谢病筛查及基因检测,可尽早明确诊断并积极治疗。

关 键 词：小儿 术后高热 多器官功能不全 戊二酸血症Ⅰ型 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]