荧光原位杂交技术在骨髓增生异常综合征中临床意义  

Clinical significance of fluorescence in situ hybridization in myelodysplastic syndrome

作　　者：高艳[1] 田雨露 张睿娟[2] 梁树芬[3] Gao Yan;Tian Yulu;Zhang Ruijuan;Liang Shufen(Basic Laboratory of Internal Medicine in the Department of Hematology,the Second Hospital of Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China)

机构地区：[1]山西医科大学第二医院血液科内基实验室,太原030001 [2]山西医科大学第二医院血液科,太原030001 [3]山西医科大学第二医院检验科,太原030001

出　　处：《国际遗传学杂志》2018年第4期260-265,共6页International Journal of Genetics

基　　金：山西省自然科学基金（201601D102067）;山西省软科学研究项目（2017041038-3）

摘　　要：目的 研究荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）的诊断、细胞遗传学及预后评估中的重要意义.方法 对2010年12月-2015年4月山西医科大学第二医院收集的113例MDS患者进行FISH检测,分析细胞遗传学在MDS患者中的表达和意义.结果 ①113例MDS患者依据WHO（2008）分型诊断标准,难治性血细胞减少伴单系发育异常（refractory cytopenia with unipa-rental dysplasia,RCUD）占16.0％（18/113）、难治性贫血伴环状铁幼粒细胞（refractory anemia with ringed sideroblasts,RARS）占2.6％（3/118）、难治性血细胞减少伴多系发育异常（refractory cytopenia with multiple dysplasia,RCMD）占28.3％（32/113）、难治性贫血伴原始细胞增多（re-fractory anemia with excess blasts,RAEB）占44.2％（50/113）、MDS-未分类（MDS-U）占8.0％（9/113）、5q-综合征占0.9％（1/113）.44.2％（50/113）的MDS患者具有异常染色体,依次为＋8（23.9％）、-5/5q-（15.9％）、-7/7q-（14.2％）、20q-（9.7％）、-Y（2.7％）,复杂核型占8.0％（9/113）;其中仅伴染色体数目异常者24（21.2％）例,伴染色体结构异常者17（15.0％）例,同时伴有数目和结构异常者13（11.5％）例;MDS各亚型患者中,RCUD组染色体异常率最高,约占50％（9/18）,后依次为RAEB组异常率占48.0％（24/50）、RCMD组异常率占43.8％（14/32）、RARS组异常率占33.3％（1/3）;根据修订的国际预后积分系统（IPSS-R）进行危险度分层,非常低危组占0.9％（1/113）,低危组占23.0％（26/113）,中危组占31.9％（36/113）,高危组占31.9％（36/113）,非常高危组占12.4％（14/113）;②单体核型组与非单体核型组相比,有低的血小板计数（P=0.039）.结论 FISH检测对MDS的诊断、预后分析、指导治疗具有重要价值;将是否合并的单体核型列入预后分层中,可能对提高预后分层准确性有意义.Objective To study the importance of fluorescence in situ hybridization （ FISH ） in the diagnosis , cytogenetics and prognosis evaluation of myelodysplastic syndrome ＇ s （ MDS ） . Methods Retrospectively analyzed the expression and the significance of cytogenetics in 113 MDS patients with FISH in the Second Hospital Shanxi Medical University from December 2010 to April 2015 . Results ①Ac-cording to WHO （ 2008 ） classification and diagnosis of MDS , the 113 patients included 16 . 0%（ 18/113 ） Refractory cytopenia with unilineage dyspiasia （ RCUD ） , 2 . 6% （ 3/118 ） refractory anemia with ringed sideroblasts （ RARS ） , 28 . 3% （ 32/113 ） refractory cytopenia with mutilineage dysplasia （ RC-MD ） , 44 . 2%（ 50/113 ） refractory anemia with excess blast （ RAEB ） , 8 . 0% （ 9/113 ） myelodys-plastic syndrome , unclassified （ MDS-U ） , and 0 . 9% （ 1/113 ） MDS associated with isolated del （ 5 q ） . The MDS patients with abnormal cytogenetics accounted for 44 . 2%（ 50/113 ） , and order is ＋8（23. 9%）, -5/5q-（15. 9%）, -7/7q-（14. 2%）, 20q-（9. 7%）, -Y（2. 7%）, and complex karyotype 8 . 0%（ 9/113 ） . In all the cases , 24 （ 21 . 2%） patients have abnormal number of chromo-somes 17 （ 15 . 0%） patients have abnormal structure of chromosomes , 13 （ 11 . 5%） patients exhibit both number and structural abnormalities in chromosomes . Among all subsets of MDS patients , RCUD has the highest cytogenetic abnormal rate （ ～50%, 9/18 ） , the abnormal rate in RAEB group for 48 . 0%（ 24/50 ） , RCMD for 43 . 8%（ 4/32 ） , RARS for 33 . 3 （ 1/3 ） . According to the Revised Internation-al Prognostic Scoring System （ IPSS-R ） , very low subgroup accounting for 0 . 9% （ 1/113 ） , low sub-group accounting for 23 . 0% （ 26/113 ） , intermediate subgroup accounting for 31 . 9% （ 36/113 ） , high subgroup accounting for 31 . 9%（ 36/113 ） , and very high subgroup accounting for 12 . 4%（ 14/113 ） . ②The plat

关 键 词：骨髓增生异常综合征 荧光杂交原位杂交技术 细胞遗传学 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病]